유전 질환 패널
단일유전자 질환 (AR / AD / XL) genotype 기반 발병/Carrier 위험 분석
이 페이지는 펫의 genotype을 기반으로 단일유전자 질환의 위험도를 분류합니다.
1. 패널 크기 — species(개/고양이)별 100+개의 질환 SNP. 검출된 항목만 분류.
2. 유전 양식 (Inheritance) —
• AR (Autosomal Recessive) — 두 카피 모두 위험 allele이어야 발병 (homozygous). 한 카피만 → carrier.
• AD (Autosomal Dominant) — 한 카피만 있어도 발병 위험.
• XL (X-linked) — X 염색체. 수컷이 더 위험.
3. 한국 토종 품종 — Reference 한계로 일부 변이 frequency 데이터가 부족할 수 있음.
4. Carrier — 본인 발병 위험은 낮으나 다음 세대 교배 시 신중히 결정.
⚠️ 본 결과는 스크리닝 도구이며 임상 진단을 대체하지 않습니다. 양성 결과는 board-certified 수의사와 확진 검사를 진행하세요.
1. 패널 크기 — species(개/고양이)별 100+개의 질환 SNP. 검출된 항목만 분류.
2. 유전 양식 (Inheritance) —
• AR (Autosomal Recessive) — 두 카피 모두 위험 allele이어야 발병 (homozygous). 한 카피만 → carrier.
• AD (Autosomal Dominant) — 한 카피만 있어도 발병 위험.
• XL (X-linked) — X 염색체. 수컷이 더 위험.
3. 한국 토종 품종 — Reference 한계로 일부 변이 frequency 데이터가 부족할 수 있음.
4. Carrier — 본인 발병 위험은 낮으나 다음 세대 교배 시 신중히 결정.
⚠️ 본 결과는 스크리닝 도구이며 임상 진단을 대체하지 않습니다. 양성 결과는 board-certified 수의사와 확진 검사를 진행하세요.
총 검사 SNP
71
패널 크기
검출된 SNP
71
tested
🚨 발병 위험
16
high risk
⚠️ Carrier
24
보인자
🚨
발병 위험
homozygous AR / dominant AD/XL — 임상 발현 가능
16건
| 질환 | 유전자 | 유전형 | 유전 양식 | 설명 | PMID |
|---|---|---|---|---|---|
| OAVS | ACVRL1 | CT | AD (우성) | OAVS-like | — |
| NCL | AMACR | TT | AR (열성) | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis | — |
| XLPRA | AMPD1 | CT | XL (X-linked) | X-linked PRA | — |
| Menkes | ATP7A | CC | XL (X-linked) | Menkes Disease | — |
| Ehlers | COL5A1 | TC | AD (우성) | Ehlers-Danlos type | — |
| hemophilia_B | F9 | AA | XL (X-linked) | Hemophilia B | — |
| IVDD | FGF4 | ID | AD (우성) | IVDD — 디스크 질환 (chondrodystrophy) | 28245205 |
| MPS_VII | GUSB | AA | AR (열성) | MPS VII — 점액다당류증 | 8617506 |
| XLMR | HUWE1 | DI | XL (X-linked) | X-linked Mental Retardation | — |
| GT | ITGB3 | AA | AR (열성) | Glanzmann Thrombasthenia | — |
| merle | PMEL | ID | AD (우성) | Merle (double merle = deafness/blindness) | — |
| piebald | MITF | AG | AD (우성) | Piebald spotting | — |
| DCM | PDK4 | CT | AD (우성) | DCM Doberman 타입 | 20590605 |
| PRA | PRCD | AA | AR (열성) | PRA prcd type — 진행성 망막 위축 | 17061002 |
| PRA | RPGR | DI | XL (X-linked) | PRA — XL form | — |
| DCM | TTN | TT | AD (우성) | DCM — 확장성 심근병 | 23209451 |
⚠️
Carrier (보인자)
heterozygous AR — 본인 정상, 자손에게 전달 가능
24건
| 질환 | 유전자 | 유전형 | 유전 양식 | 설명 | PMID |
|---|---|---|---|---|---|
| MDR1 | ABCB1 | DI | AR (열성) | MDR1 nt230(del4) — Ivermectin 신경독성 | 11470749 |
| MPS_VI | ARSB | AG | AR (열성) | MPS VI | — |
| NCL | CLN5 | AG | AR (열성) | NCL Border Collie | 20801719 |
| NCL | CLN8 | CT | AR (열성) | NCL English Setter | — |
| PRA | CNGB1 | AG | AR (열성) | PRA-CNGB1 | 18927598 |
| PCD | DNAH5 | TC | AR (열성) | Primary Ciliary Dyskinesia | — |
| EIC | DNM1 | TC | AR (열성) | Exercise-Induced Collapse — 운동 시 허탈 | 18391951 |
| paroxysm | ELP3 | AG | AR (열성) | Paroxysmal dyskinesia | — |
| PRA | FAM161A | AG | AR (열성) | PRA — Tibetan Spaniel | — |
| PD | GH1 | DI | AR (열성) | Pituitary Dwarfism | — |
| IFE | HEM1 | TC | AR (열성) | Iron Function Excess | — |
| CLAD | ITGA10 | AG | AR (열성) | Canine Leukocyte Adhesion Def | — |
| KFUE | LH_RGN | CC | COMPLEX | Kidney/Fur/Urea Excess | — |
| ichthyosis | LIPN | AG | AR (열성) | Ichthyosis JRT | — |
| CEA | NHEJ1 | DI | AR (열성) | Collie Eye Anomaly | 17576787 |
| Lafora | NHLRC1 | CT | AR (열성) | Lafora Epilepsy | 15805157 |
| ichthyosis | PNPLA1 | TC | AR (열성) | Ichthyosis — Golden Retriever | — |
| epilepsy | SCN8A | TC | AR (열성) | Episodic Falling Syndrome | — |
| PHA | SCNN1B | TC | AR (열성) | Pseudohypoaldosteronism | — |
| HUU | SLC2A9 | TC | AR (열성) | Hyperuricosuria — 요산 결석 | 18039253 |
| osteopetrosis | SLC4A2 | TC | AR (열성) | Osteopetrosis | — |
| NCL | TPP1 | AG | AR (열성) | NCL Dachshund | — |
| OCA | TYR | CT | AR (열성) | Oculocutaneous Albinism | — |
| Usher | USH2A | AG | AR (열성) | Usher Syndrome | — |
✅
Clear (정상)
위험 allele 미검출
31건
| 질환 | 유전자 | 유전형 | 유전 양식 | 설명 | PMID |
|---|---|---|---|---|---|
| CMR | BEST1 | GG | AR (열성) | Canine Multifocal Retinopathy | — |
| C3D | C3 | CC | AR (열성) | C3 Deficiency | — |
| CGD | CYBB | GG | XL (X-linked) | Chronic Granulomatous Disease | — |
| WHWS | DCAF17 | TT | AR (열성) | Whippet syndrome | — |
| PDH | DLAT | TT | AR (열성) | Pyruvate Dehydrogenase Def | — |
| Pompe | GAA | GG | AR (열성) | Pompe Disease | — |
| Gaucher | GBA | TT | AR (열성) | Gaucher Disease | — |
| GSD_IV | GBE1 | DD | AR (열성) | Glycogen Storage Disease IV | 17878148 |
| hemophilia | F8 | CC | XL (X-linked) | Hemophilia A | 8543051 |
| Tay-Sachs | HEXA | GG | AR (열성) | GM2 Gangliosidosis | — |
| HC | HSF4 | DD | AR (열성) | Hereditary Cataract | 14533080 |
| EAST | KCNJ10 | GG | AR (열성) | EAST Syndrome | — |
| LQT | KCNQ1 | CC | AD (우성) | Long QT Syndrome | — |
| JEB | LAMA3 | GG | AR (열성) | Junctional Epidermolysis Bullosa | — |
| leukodyst | LEMP | CC | AR (열성) | Leukoencephalomyelopathy | 23023589 |
| MMA | MMUT | GG | AR (열성) | Methylmalonic Aciduria | — |
| CRC_predisp | MUTYH | GG | AR (열성) | CRC predisposition | — |
| sialidosis | NEU2 | GG | AR (열성) | Sialidosis | — |
| PRA | PDE6A | CC | AR (열성) | rcd3-PRA | — |
| PFKD | PFKM | GG | AR (열성) | Phosphofructokinase Deficiency | 8544193 |
| PKD | PKD1 | CC | AD (우성) | Polycystic Kidney Disease | 18083029 |
| NM | PNPLA2 | GG | AR (열성) | Nemaline Myopathy | — |
| CSNB | RPE65 | GG | AR (열성) | Congenital Stationary Night Blindness | — |
| MH | RYR1 | CC | AD (우성) | Malignant Hyperthermia | — |
| XL_neph | SLC15A2 | CC | XL (X-linked) | X-linked nephritis | — |
| cystinuria | SLC3A1 | GG | AR (열성) | Cystinuria 결석 | 12759821 |
| DM | SOD1 | GG | AR (열성) | Degenerative Myelopathy E40K — 5-7세 발병 척수퇴행 | 19112844 |
| CRD | TGS1 | TT | AR (열성) | Cone-rod Dystrophy | — |
| OSA | TP53 | CC | COMPLEX | Osteosarcoma risk | — |
| OCA_brown | TYRP1 | CC | AR (열성) | Brown coat OCA | — |
| vWD | VWF | CC | AR (열성) | von Willebrand Disease — 응고 부전 | 12153340 |
수의사 상담 안내
위 결과는 SNP 기반 스크리닝이며 확진 검사가 아닙니다.
🚨 발병 위험 항목은 임상 증상 모니터링 + 정기 검진을,
⚠️ Carrier는 다음 세대 교배 계획 시 상대 펫의 동일 변이 검사를 권장합니다.
한국 토종 품종은 reference 한계로 false positive/negative 가능성이 있어 보드 인증 수의사 확진을 권장합니다.
종합 질환 위험 게이지
유전 위험 합산
즉시 검진 필요도
유전 위험 합산 = 발병 위험(×20) + Carrier(×5), 100 capped ·
검진 필요도 = 고위험 질환 개수 × 10, 100 capped.
⚠️ 검진 필요도 60+ 시 board-certified 수의사 즉시 의뢰 권장.
질환 모니터링 타임라인
현재 펫 추정 연령: 4세 ·
연령대별 임상 권장 검진 주기 (AAHA/WSAVA 가이드라인 기반)
1
1-2세
베이스라인 검진: X-ray·심초음파·안과·DNA 패널
2
2-5세
연 1회 혈액검사 (CBC + 화학) + 체중·관절 평가
3
5-8세
6개월마다 검진 + 종양 마커 (cTLI·TT4) + 심전도
4
8세+
분기별 검진 + 만성질환 (CKD·심장·관절) 관리
🟢 활성 단계 = 현재 펫 연령대. 고위험 유전 질환 보유 시 한 단계 빠른 검진 스케줄 적용.
발견된 질환 위험 비교
상위 5개 질환 — 발병 위험(🚨 90/100) vs Carrier(⚠️ 40/100) 시각화.
본 결과는 SNP 기반이며 실제 임상 발현은 환경/연령/기타 modifier 변이에 따라 달라집니다.
* 본인 = 펫의 SNP 기반 위험 점수 · 한국/백인 비교는 본 페이지에서 표시하지 않음 (질환 패널 한정).
검사·치료 비교 표
| 검사명 | 대상 질환 | 시점 | 통증·마취 | 비용 (원) | 감수성 품종 |
|---|---|---|---|---|---|
| Hip X-ray (OFA/PennHIP) | 고관절 이형성 | 1-2세 | 진정 필요 | 30-50만 | German Shepherd · Labrador · 대형견 |
| 심초음파 (Echo) | DCM · MMVD | 6세부터 매년 | 무 | 20-40만 | Doberman · Cavalier · 모든 견묘 |
| 슬개골 촉진 (Patella Grade) | 슬개골 탈구 | 1세부터 | 무 | 1-3만 | Pomeranian · Yorkshire · 소형견 |
| CERF / 안과 검진 | PRA · CEA · 백내장 | 1세부터 매년 | 무 | 5-10만 | Collie · Cocker · Poodle |
| DNA 패널 (PRA·MDR1·DM) | 유전 질환 종합 | 1회 (생애) | 무 (협액) | 15-30만 | 모든 품종 |
| CBC + 화학검사 | 일반 건강 모니터링 | 매년 | 무 | 5-10만 | 모든 견묘 |
| BAER (청각 검사) | 선천성 난청 | 자견 (5-6주) | 무 | 10-20만 | Dalmatian · Australian Shepherd · 흰 피모 |
질환 위험 → 관리 결정 플로차트
현재 분류:
고위험 (≥3건 발병)
(발병 16건 / Carrier 24건)
❓발병 위험 질환 ≥3건 보유?
YES
🚨 고위험 — 전문의 의뢰 (board-certified internist)
연 2회 정밀 검사 + 종 특이 패널 + 펫보험 가입 강력 추천. 임상 증상 발현 시 즉시 진료.
NO
발병 1-2건 또는 Carrier ≥3건?
중위험: 연 1회 종합 패널 + 식단·체중·운동 관리. 6개월 추적 권장.
🚨고위험 프로토콜: 전문의 + 정밀검사 + 펫보험
⚠️ Carrier 항목은 다음 세대 교배 전 상대 펫의 동일 변이 검사 필수. 양친 모두 carrier일 경우 25% affected 자견 산출 위험.
👉