양수·융모막 확진검사
강남차병원 유전학클리닉 기준 · 초음파 가이드 침습적 확진 염색체검사
의료 면책 — 강남차병원 공개 정보를 정리한 교육용 안내입니다. 양수·융모막검사는 침습적 시술로 시행 여부·시기·위험은 반드시 산부인과·유전 전문의와 상담해 결정하세요. 시기 등 일부 표준 정보는 일반 임상 기준이며 병원별로 다를 수 있습니다.
양수검사 vs 융모막검사
Comparison| 구분 | 양수 염색체검사 (AF) | 융모막 융모염색체검사 (CVS) |
|---|---|---|
| 채취물 | 양수 20–30 ml | 융모막 융모 20–40 mg |
| 경로 | 복부 (초음파 가이드) | 복부 또는 질, 세밀한 카테터 |
| 마취/입원 | 무마취 · 당일 시술 후 귀가 | 무마취 · 당일 시술 |
| 시기 (일반 기준) | 임신 15–20주 | 임신 10–13주 |
| 결과 — Express Aneuploidies | 24시간 이내 13/18/21·성염색체 신속 판정 | |
| 결과 — 배양법 | 2–3주 전체 핵형 분석 | |
검사 대상
Indications산모 혈청·NIPT 이상
선별검사에서 태아 염색체 이상이 의심되는 경우
초음파 비정상 소견
태아 초음파에서 구조 이상이 관찰된 경우
염색체 이상 기왕력
이전 임신에서 염색체 이상이 있었던 경우
부모 보인자
부모가 염색체 구조이상(전위 등) 보인자인 경우
PGT 후 임신
착상전 유전검사(PGT) 시행 후 임신된 경우
내 게놈 기반 선천성 이상·보인자 위험
Genome패널 검사 SNP
5 / 56
tested / panel
검출 변이
4
detected variants
유전 상담 권고
권장
전문의 상담 필요 여부
검출된 선천성 이상 관련 변이
| 분류 | Gene | Reference SNP ID? | 유전형 | 해석 |
|---|---|---|---|---|
| 구순/구개열 | IRF6 | rs642961 | AG | IRF6 promoter — 비증후군 구순열 |
| 결실 syndrome 관련 | ELN | rs2071307 | AG | ELN — Williams 증후군 |
| 모성 risk modifier | CYP1A2 | rs762551 | AC | 모성 CYP1A2 — caffeine 대사 (임신 중 영향) |
| 모성 risk modifier | MTRR | rs1801394 | AG | 모성 MTRR I22M — 호모시스테인 ↑ |
권장 검사
NIPT10-12주
13/18/21 삼염색체 + 성염색체
정밀 초음파 (NT)11-13주
목덜미 투명대 + 구조 이상 1차
정밀 초음파 (anomaly)20-22주
주요 장기 형태 평가
얼굴 정밀 초음파 + 3D20-24주
구순/구개열 평가 + 성형외과 사전 상담
L-Methylfolate 5mg/일 + AFP임신 전 ~ 12주
NTD 위험 — 고용량 folate 보충 + 모체 AFP
NIPT-Plus (microdeletion panel)10-12주
22q11.2/Williams/Phelan-McDermid 추적
NIPT 선별검사가 고위험이거나 위 변이가 확인되면, 확진을 위해 양수·융모막검사를 전문의와 상담하세요.
NIPT 페이지로
선천성 이상 전체 SNP 패널 (56 · 9개 카테고리)
Full Panel패널 유전자/SNP
56
screened markers
내 게놈 검출
0
genotyped
위험/보인자 신호
0
flagged
동형(고위험)
0
homozygous
brain0 신호 / 6 SNP
검출 0/6
chd0 신호 / 10 SNP
검출 0/10
cleft0 신호 / 6 SNP
검출 0/6
deletion0 신호 / 6 SNP
검출 0/6
limb0 신호 / 6 SNP
검출 0/6
maternal0 신호 / 5 SNP
검출 0/5
ntd0 신호 / 6 SNP
검출 0/6
renal0 신호 / 5 SNP
검출 0/5
skeletal0 신호 / 6 SNP
검출 0/6
| 유전자 | 질환/효과 | rsID | 위험 | 내 유전형 | 상태 | 한국인 vs 유럽 빈도 | OR | 근거 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ASPM | ASPM — Microcephaly type 5 | rs41306827_ca | A | — | 미검출 | ×2.8 | 근거 A | |
| CDK5RAP2 | CDK5RAP2 — type 3 | rs104894350_ca | C | — | 미검출 | ×2.5 | 근거 A | |
| CENPJ | CENPJ — type 6 | rs104894363_ca | C | — | 미검출 | ×2.5 | 근거 A | |
| MCPH1 | MCPH1 — Primary microcephaly | rs1057519009_ca | T | — | 미검출 | ×3.0 | 근거 A | |
| STIL | STIL — type 7 | rs104894400_ca | A | — | 미검출 | ×2.4 | 근거 A | |
| WDR62 | WDR62 — type 2 + polymicrogyria | rs104894356_ca | A | — | 미검출 | ×2.7 | 근거 A | |
| ALDH1A2 | ALDH1A2 — TOF 유출로 결손 | rs7081083_ca | G | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 C | |
| CITED2 | CITED2 — 중격 결손 | rs2295418_ca | C | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 C | |
| GATA4 | GATA4 G296S — 심방 중격 결손 | rs3729856_ca | C | — | 미검출 | ×1.5 | 근거 B | |
| JAG1 | JAG1 — Alagille (담관·심장) | rs6040076_ca | T | — | 미검출 | ×2.2 | 근거 A | |
| MYH6 | MYH6 — 가족성 심방 중격 결손 | rs365990_ca | G | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| MYH7 | MYH7 — 좌심실 비대 / 심근병증 | rs3729712_ca | C | — | 미검출 | ×1.5 | 근거 B | |
| NKX2-5 | NKX2-5 — 동맥관 개존 / Fallot 4징 | rs2277923_ca | T | — | 미검출 | ×1.8 | 근거 B | |
| NKX2-5 | NKX2-5 — ASD/VSD | rs3729753_ca | A | — | 미검출 | ×1.6 | 근거 B | |
| NOTCH1 | NOTCH1 — 이엽성 대동맥 판막 | rs3795808_ca | A | — | 미검출 | ×1.4 | 근거 B | |
| TBX5 | TBX5 — Holt-Oram (심장+상지 기형) | rs3825214_ca | A | — | 미검출 | ×1.4 | 근거 B | |
| BMP4 | BMP4 V152A — microform cleft | rs17563_ca | C | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 C | |
| FOXE1 | FOXE1 — 구개열 + 갑상선 형성부전 | rs10984103_ca | C | — | 미검출 | ×1.5 | 근거 B | |
| IRF6 | IRF6 promoter — 비증후군 구순열 | rs642961_ca | A | — | 미검출 | ×2.0 | 근거 A | |
| IRF6 | IRF6 V274I — 구순구개열 (Korean ↑) | rs2235371_ca | A | — | 미검출 | ×1.8 | 근거 A | |
| MSX1 | MSX1 — 치아무발증 동반 | rs115479921_ca | T | — | 미검출 | ×1.6 | 근거 B | |
| VAX1 | VAX1 — 구순구개열 (10q25.3) | rs7078160_ca | A | — | 미검출 | ×1.4 | 근거 B | |
| CREBBP | CREBBP — Rubinstein-Taybi | rs104894023_ca | C | — | 미검출 | ×2.2 | 근거 A | |
| ELN | ELN — Williams 증후군 | rs2071307_ca | A | — | 미검출 | ×1.8 | 근거 A | |
| JAG1 | JAG1 — Alagille 결실 (20p12) | rs6040077_ca | T | — | 미검출 | ×2.0 | 근거 A | |
| NSD1 | NSD1 — Sotos 증후군 | rs104893998_ca | A | — | 미검출 | ×2.0 | 근거 A | |
| SHANK3 | SHANK3 — Phelan-McDermid (22q13) | rs104893936_ca | C | — | 미검출 | ×2.2 | 근거 A | |
| TBX1 | TBX1 — 22q11.2 (DiGeorge/VCFS) | rs41315045_ca | C | — | 미검출 | ×2.0 | 근거 A | |
| FGFR1 | FGFR1 P252R — Pfeiffer (머리뼈 조기유합) | rs6996321_ca | C | — | 미검출 | ×2.0 | 근거 A | |
| GLI3 | GLI3 — Greig 증후군 (다지증) | rs189057676_ca | A | — | 미검출 | ×2.2 | 근거 A | |
| HOXD13 | HOXD13 alanine 확장 — 합지증/다지증 | rs759538_ca | C | — | 미검출 | ×2.0 | 근거 A | |
| ROR2 | ROR2 — Robinow 증후군 | rs112442024_ca | A | — | 미검출 | ×2.5 | 근거 A | |
| SHH | SHH — Holoprosencephaly + polydactyly | rs139178889_ca | T | — | 미검출 | ×3.0 | 근거 A | |
| TBX3 | TBX3 — 척골-유방 증후군 | rs1056827_ca | G | — | 미검출 | ×1.8 | 근거 B | |
| ABCB1 | 모성 ABCB1 — 임신 중 약물 통과 | rs1045642_ca | T | — | 미검출 | ×1.2 | 근거 B | |
| CYP1A2 | 모성 CYP1A2 — caffeine 대사 (임신 중 영향) | rs762551_ca | C | — | 미검출 | ×1.1 | 근거 C | |
| DHFR | 모성 DHFR 19-bp 결실 — folate 대사 | rs70991108_ca | D | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| FOLR1 | 모성 FOLR1 — 태아 folate 공급 | rs2071010_b_ca | A | — | 미검출 | ×1.2 | 근거 B | |
| MTRR | 모성 MTRR I22M — 호모시스테인 ↑ | rs1801394_ca | G | — | 미검출 | ×1.4 | 근거 B | |
| CELSR1 | CELSR1 — neural tube 폐쇄 실패 | rs17857135_ca | T | — | 미검출 | ×1.8 | 근거 C | |
| FOLR1 | FOLR1 — folate 수용체 | rs2071010_ca | A | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| FZD6 | FZD6 — Wnt-PCP 신경관 | rs148706_ca | C | — | 미검출 | ×1.7 | 근거 C | |
| MTHFD1 | MTHFD1 R653Q — folate 1탄소 단위 | rs2236225_ca | A | — | 미검출 | ×1.5 | 근거 A | |
| VANGL1 | VANGL1 V239I — Spina bifida | rs139723_ca | T | — | 미검출 | ×2.5 | 근거 B | |
| VANGL2 | VANGL2 — 신경관 결손 | rs7956687_ca | A | — | 미검출 | ×2.3 | 근거 B | |
| EYA1 | EYA1 — Branchio-oto-renal | rs104894159_ca | C | — | 미검출 | ×2.3 | 근거 A | |
| GATA3 | GATA3 — HDR (Hypoparathyroidism-deafness-renal) | rs104894390_ca | C | — | 미검출 | ×2.1 | 근거 A | |
| HNF1B | HNF1B — 신낭종-당뇨 증후군 (RCAD) | rs1800574_ca | T | — | 미검출 | ×1.8 | 근거 A | |
| PAX2 | PAX2 — 신장-안구 결손 증후군 | rs74315384_ca | A | — | 미검출 | ×2.5 | 근거 A | |
| SIX1 | SIX1 — BOR2 | rs28934579_ca | A | — | 미검출 | ×2.2 | 근거 B | |
| COL1A1 | COL1A1 Sp1 — OI 1형 + 골다공증 | rs1800012_ca | T | — | 미검출 | ×1.5 | 근거 A | |
| COL1A2 | COL1A2 — OI 2-3형 | rs1800238_ca | A | — | 미검출 | ×1.8 | 근거 A | |
| COL2A1 | COL2A1 — SED / Kniest 이형성증 | rs2070739_ca | C | — | 미검출 | ×1.4 | 근거 B | |
| COMP | COMP — PSED / 다발성 골단 이형성 | rs143383_ca | T | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| FGFR3 | FGFR3 G380R — Achondroplasia (de novo 우세) | rs28931614_ca | A | — | 미검출 | ×5.0 | 근거 A | |
| RUNX2 | RUNX2 — 쇄골두개 이형성 | rs59983488_ca | A | — | 미검출 | ×2.0 | 근거 A |
KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.
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