게놈 산전 종합 리포트

의료 면책 — 강남차병원·공개 자료를 정리한 교육용 안내입니다. 검사 시행·시기·해석은 산부인과·유전 전문의와 상담해 결정하세요. 일부 시기는 일반 임상 기준이며 병원별로 다를 수 있습니다. 본 종합 리포트는 연구용 SNP 패널 기반 위험 신호 요약이며, 임상 진단·치료 결정의 근거가 아닙니다.

통합 요약

Summary

전체 마커

163

5개 도메인 SNP

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

가임력 (Fertility)

2 신호

검출 2/12

보인자 (Carrier Screening)

가임력 전체 패널 (12 SNP)

Full Panel

패널 유전자/SNP

screened markers

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

female1 신호 / 8 SNP

검출 1/8

male1 신호 / 4 SNP

검출 1/4

유전자	질환/효과	rsID	위험	내 유전형	상태	한국인 vs 유럽 빈도	OR	근거
AMH	AMH — 난소 예비	rs2070704	A	—	미검출	KOR0.30EUR0.35	×1.3	근거 B
CYP19A1	CYP19A1 — estrogen synthesis	rs10046	C	—	미검출	KOR0.50EUR0.50	×1.3	근거 B
FMR1	FMR1 — premature ovarian failure	rs5934505	C	—	미검출	KOR0.05EUR0.08	×2.5	근거 A
FSHR	FSHR Asn680Ser — 난소 반응	rs6166	G	—	미검출	KOR0.35EUR0.40	×1.4	근거 A
INHA	INHA — 난포 발달	rs10780587	C	—	미검출	KOR0.25EUR0.30	×1.2	근거 B
ITLN1	ITLN1 — PCOS risk	rs2274907	A	—	미검출	KOR0.30EUR0.35	×1.2	근거 C
LHCGR	LHCGR — LH receptor	rs10835636	A	—	미검출	KOR0.40EUR0.45	×1.3	근거 B
MTHFR	MTHFR A1298C — 난자 quality	rs1801131	C	CC	고위험(동형)	KOR0.18EUR0.30	×1.3	근거 B
AR_fert	AR CAG — sperm motility	rs5912173	C	—	미검출	KOR0.30EUR0.35	×1.3	근거 B
AZF	AZF region — sperm count	rs3742130	A	—	미검출	KOR0.15EUR0.18	×1.4	근거 B
CFTR	CFTR — CBAVD (vas deferens 결손)	rs1129038	C	CT	위험대립 보유	KOR0.03EUR0.02	×2.0	근거 A
KAL1	KAL1 — Kallmann syndrome carrier	rs2289046	A	—	미검출	KOR0.25EUR0.30	×1.3	근거 B

KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.

확장 보인자 전체 패널 (30 유전자)

Full Panel

패널 유전자/SNP

screened markers

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

유전자	질환/효과	rsID	위험	내 유전형	상태	한국인 vs 유럽 빈도	OR	근거
ASS1	Citrullinemia	rs28940872_n2	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
BCKDHB	MSUD	rs28934915	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
BTD	BTD	rs28934877	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
CFTR	CFTR F508del carrier	rs74315343	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.03	×3.5	근거 A
COL1A1	OI carrier	rs74315287	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
CTNS	CTNS	rs76992529	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
CYP21A2	CAH	rs74315428	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×2.5	근거 A
G6PD	G6PD deficiency carrier	rs2229611	A	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×2.5	근거 A
GAA	Pompe	rs104894898	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GALT	GALT	rs28933989	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GBA	GBA carrier	rs5030796	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GBA	GBA L444P	rs28933384	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GJB6	GJB6 deafness	rs1801030	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
HBA1	HBA1 alpha-thalassemia (Asian)	rs41464951	D	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×3.0	근거 A
HBB	HBB Sickle Cell carrier	rs334	T	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×3.0	근거 A
HBB	HBB beta-thalassemia	rs33950507	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.0	근거 A
HEXA	HEXA G269S	rs28940872	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
HEXA	HEXA Tay-Sachs	rs104894842	I	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
HFE	HFE C282Y	rs1800562	A	AA	동형(고위험)	KOR0.00EUR0.07	×1.8	근거 A
IDUA	MPS-I	rs28940279	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
MMUT	MMA	rs104894171	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
NF1	NF1	rs28935199	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
NPHS1	NPHS1	rs28934874	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
PAH	PAH carrier	rs5030858	T	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×2.5	근거 A
PMM2	CDG	rs61753344	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
RAG1	RAG1 SCID	rs104894183	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
RPE65	LCA	rs104894845	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
SMN1	SMN1 SMA carrier (Asian 1/50)	rs104894869	D	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×3.5	근거 A
TPP1	NCL	rs28937590	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
TYR	TYR	rs28933674	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A

KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.

산전 위험 전체 패널 (15 SNP)

Full Panel

패널 유전자/SNP

screened markers

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

유전자	질환/효과	rsID	위험	내 유전형	상태	한국인 vs 유럽 빈도	OR	근거
ABCG2	ABCG2 — folate 흡수	rs2231142	T	—	미검출	KOR0.30EUR0.08	×1.3	근거 B
BRCA1	BRCA1 — 모성 cancer (보호자 게놈)	rs1799945	C	GG	정상	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
BRCA2	BRCA2	rs28897696	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
chr21	Chr 21 indicator (참고용 only)	rs_pre_DS21_1	A	—	미검출	KOR0.30EUR0.35	×1.2	근거 C
F2	Prothrombin G20210A — 임신 중 혈전증	rs1799963	A	AG	위험대립 보유	KOR0.00EUR0.02	×3.5	근거 A
F5	F5 Leiden — 유산/혈전	rs6025	T	CT	위험대립 보유	KOR0.00EUR0.03	×7.0	근거 A
G6PC2	G6PC2 — 공복 혈당 (임신)	rs560887	C	—	미검출	KOR0.45EUR0.30	×1.3	근거 B
MTHFR	MTHFR A1298C — folate 추가 영향	rs1801131	C	CC	고위험(동형)	KOR0.18EUR0.30	×1.3	근거 A
MTHFR	MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수)	rs1801133	T	TT	고위험(동형)	KOR0.45EUR0.33	×1.5	근거 A
MTNR1B	MTNR1B — 임신성 당뇨	rs10830963	G	—	미검출	KOR0.45EUR0.30	×1.4	근거 A
SMN1	SMN1 deletion proxy — Spinal Muscular Atrophy	rs1051774	A	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×3.5	근거 A
STAT4	STAT4 — 자가면역 임신 합병증	rs7574865	T	—	미검출	KOR0.25EUR0.23	×1.3	근거 B
TCF7L2	TCF7L2 — 임신성 당뇨	rs7903146	T	CT	위험대립 보유	KOR0.03EUR0.30	×1.4	근거 A
TNF	TNF -308 — 조산 위험	rs1800629	A	AA	고위험(동형)	KOR0.08EUR0.18	×1.4	근거 B
TP53	TP53 R72P	rs1042522	C	GG	정상	KOR0.43EUR0.30	×1.3	근거 B

KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.

선천성 이상 전체 패널 (56 SNP · 9 카테고리)

Full Panel

패널 유전자/SNP

screened markers

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

brain0 신호 / 6 SNP

검출 0/6

chd0 신호 / 10 SNP

검출 0/10

cleft0 신호 / 6 SNP

검출 0/6

deletion0 신호 / 6 SNP

검출 0/6

limb0 신호 / 6 SNP

검출 0/6

maternal0 신호 / 5 SNP

검출 0/5

ntd0 신호 / 6 SNP

검출 0/6

renal0 신호 / 5 SNP

검출 0/5

skeletal0 신호 / 6 SNP

검출 0/6

유전자	질환/효과	rsID	위험	내 유전형	상태	한국인 vs 유럽 빈도	OR	근거
ASPM	ASPM — Microcephaly type 5	rs41306827_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×2.8	근거 A
CDK5RAP2	CDK5RAP2 — type 3	rs104894350_ca	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
CENPJ	CENPJ — type 6	rs104894363_ca	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
MCPH1	MCPH1 — Primary microcephaly	rs1057519009_ca	T	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.0	근거 A
STIL	STIL — type 7	rs104894400_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.4	근거 A
WDR62	WDR62 — type 2 + polymicrogyria	rs104894356_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.7	근거 A
ALDH1A2	ALDH1A2 — TOF 유출로 결손	rs7081083_ca	G	—	미검출	KOR0.33EUR0.30	×1.3	근거 C
CITED2	CITED2 — 중격 결손	rs2295418_ca	C	—	미검출	KOR0.15EUR0.18	×1.3	근거 C
GATA4	GATA4 G296S — 심방 중격 결손	rs3729856_ca	C	—	미검출	KOR0.22EUR0.25	×1.5	근거 B
JAG1	JAG1 — Alagille (담관·심장)	rs6040076_ca	T	—	미검출	KOR0.04EUR0.08	×2.2	근거 A
MYH6	MYH6 — 가족성 심방 중격 결손	rs365990_ca	G	—	미검출	KOR0.33EUR0.29	×1.3	근거 B
MYH7	MYH7 — 좌심실 비대 / 심근병증	rs3729712_ca	C	—	미검출	KOR0.11EUR0.13	×1.5	근거 B
NKX2-5	NKX2-5 — 동맥관 개존 / Fallot 4징	rs2277923_ca	T	—	미검출	KOR0.18EUR0.22	×1.8	근거 B
NKX2-5	NKX2-5 — ASD/VSD	rs3729753_ca	A	—	미검출	KOR0.15EUR0.14	×1.6	근거 B
NOTCH1	NOTCH1 — 이엽성 대동맥 판막	rs3795808_ca	A	—	미검출	KOR0.25EUR0.22	×1.4	근거 B
TBX5	TBX5 — Holt-Oram (심장+상지 기형)	rs3825214_ca	A	—	미검출	KOR0.31EUR0.37	×1.4	근거 B
BMP4	BMP4 V152A — microform cleft	rs17563_ca	C	—	미검출	KOR0.38EUR0.42	×1.3	근거 C
FOXE1	FOXE1 — 구개열 + 갑상선 형성부전	rs10984103_ca	C	—	미검출	KOR0.25EUR0.29	×1.5	근거 B
IRF6	IRF6 promoter — 비증후군 구순열	rs642961_ca	A	—	미검출	KOR0.31EUR0.23	×2.0	근거 A
IRF6	IRF6 V274I — 구순구개열 (Korean ↑)	rs2235371_ca	A	—	미검출	KOR0.19EUR0.25	×1.8	근거 A
MSX1	MSX1 — 치아무발증 동반	rs115479921_ca	T	—	미검출	KOR0.08EUR0.06	×1.6	근거 B
VAX1	VAX1 — 구순구개열 (10q25.3)	rs7078160_ca	A	—	미검출	KOR0.31EUR0.27	×1.4	근거 B
CREBBP	CREBBP — Rubinstein-Taybi	rs104894023_ca	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.2	근거 A
ELN	ELN — Williams 증후군	rs2071307_ca	A	—	미검출	KOR0.08EUR0.09	×1.8	근거 A
JAG1	JAG1 — Alagille 결실 (20p12)	rs6040077_ca	T	—	미검출	KOR0.03EUR0.06	×2.0	근거 A
NSD1	NSD1 — Sotos 증후군	rs104893998_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×2.0	근거 A
SHANK3	SHANK3 — Phelan-McDermid (22q13)	rs104893936_ca	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.2	근거 A
TBX1	TBX1 — 22q11.2 (DiGeorge/VCFS)	rs41315045_ca	C	—	미검출	KOR0.02EUR0.03	×2.0	근거 A
FGFR1	FGFR1 P252R — Pfeiffer (머리뼈 조기유합)	rs6996321_ca	C	—	미검출	KOR0.06EUR0.05	×2.0	근거 A
GLI3	GLI3 — Greig 증후군 (다지증)	rs189057676_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×2.2	근거 A
HOXD13	HOXD13 alanine 확장 — 합지증/다지증	rs759538_ca	C	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×2.0	근거 A
ROR2	ROR2 — Robinow 증후군	rs112442024_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
SHH	SHH — Holoprosencephaly + polydactyly	rs139178889_ca	T	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.0	근거 A
TBX3	TBX3 — 척골-유방 증후군	rs1056827_ca	G	—	미검출	KOR0.08EUR0.11	×1.8	근거 B
ABCB1	모성 ABCB1 — 임신 중 약물 통과	rs1045642_ca	T	—	미검출	KOR0.42EUR0.47	×1.2	근거 B
CYP1A2	모성 CYP1A2 — caffeine 대사 (임신 중 영향)	rs762551_ca	C	—	미검출	KOR0.35EUR0.33	×1.1	근거 C
DHFR	모성 DHFR 19-bp 결실 — folate 대사	rs70991108_ca	D	—	미검출	KOR0.45EUR0.43	×1.3	근거 B
FOLR1	모성 FOLR1 — 태아 folate 공급	rs2071010_b_ca	A	—	미검출	KOR0.22EUR0.18	×1.2	근거 B
MTRR	모성 MTRR I22M — 호모시스테인 ↑	rs1801394_ca	G	—	미검출	KOR0.20EUR0.51	×1.4	근거 B
CELSR1	CELSR1 — neural tube 폐쇄 실패	rs17857135_ca	T	—	미검출	KOR0.07EUR0.09	×1.8	근거 C
FOLR1	FOLR1 — folate 수용체	rs2071010_ca	A	—	미검출	KOR0.22EUR0.18	×1.3	근거 B
FZD6	FZD6 — Wnt-PCP 신경관	rs148706_ca	C	—	미검출	KOR0.06EUR0.04	×1.7	근거 C
MTHFD1	MTHFD1 R653Q — folate 1탄소 단위	rs2236225_ca	A	—	미검출	KOR0.43EUR0.45	×1.5	근거 A
VANGL1	VANGL1 V239I — Spina bifida	rs139723_ca	T	—	미검출	KOR0.02EUR0.03	×2.5	근거 B
VANGL2	VANGL2 — 신경관 결손	rs7956687_ca	A	—	미검출	KOR0.03EUR0.04	×2.3	근거 B
EYA1	EYA1 — Branchio-oto-renal	rs104894159_ca	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.3	근거 A
GATA3	GATA3 — HDR (Hypoparathyroidism-deafness-renal)	rs104894390_ca	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.1	근거 A
HNF1B	HNF1B — 신낭종-당뇨 증후군 (RCAD)	rs1800574_ca	T	—	미검출	KOR0.03EUR0.04	×1.8	근거 A
PAX2	PAX2 — 신장-안구 결손 증후군	rs74315384_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
SIX1	SIX1 — BOR2	rs28934579_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.2	근거 B
COL1A1	COL1A1 Sp1 — OI 1형 + 골다공증	rs1800012_ca	T	—	미검출	KOR0.15EUR0.16	×1.5	근거 A
COL1A2	COL1A2 — OI 2-3형	rs1800238_ca	A	—	미검출	KOR0.08EUR0.10	×1.8	근거 A
COL2A1	COL2A1 — SED / Kniest 이형성증	rs2070739_ca	C	—	미검출	KOR0.15EUR0.13	×1.4	근거 B
COMP	COMP — PSED / 다발성 골단 이형성	rs143383_ca	T	—	미검출	KOR0.33EUR0.43	×1.3	근거 B
FGFR3	FGFR3 G380R — Achondroplasia (de novo 우세)	rs28931614_ca	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
RUNX2	RUNX2 — 쇄골두개 이형성	rs59983488_ca	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×2.0	근거 A

KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.

신생아 선별 전체 패널 (50 SNP)

Full Panel

패널 유전자/SNP

screened markers

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

유전자	질환/효과	rsID	위험	내 유전형	상태	한국인 vs 유럽 빈도	OR	근거
ADA	ADA — Severe Combined Immunodeficiency	rs104893877	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
ASS1	ASS1 — Citrullinemia	rs28940872	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
BCKDHA	BCKDHA — Maple Syrup Urine	rs1801252	T	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
BCKDHB	BCKDHB	rs28934915	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
BTD	BTD — Biotinidase Deficiency	rs28934877	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.5	근거 A
CFTR	CFTR F508del — Cystic Fibrosis (Western)	rs74315343	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.03	×5.0	근거 A
CFTR	CFTR G551D	rs397508473	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×5.0	근거 A
COL1A1	COL1A1 — Osteogenesis Imperfecta	rs74315287	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
COL1A2	COL1A2	rs28934878	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
CTNS	CTNS — Cystinosis	rs76992529	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
CYP21A2	CYP21A2 — Congenital Adrenal Hyperplasia	rs74315428	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×5.0	근거 A
CYP2C9	CYP2C9 — vitamin K antagonist response	rs1799853	T	CT	보인자	KOR0.05EUR0.11	×1.5	근거 B
DMD	DMD — Duchenne MD (XL)	rs104894872	D	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
FBN1	FBN1 — Marfan	rs104894885	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×3.5	근거 A
G6PD	G6PD G6PD-Mediterranean type	rs1141718	T	—	미검출	KOR0.03EUR0.00	×3.5	근거 A
G6PD	G6PD deficiency — Asian male X-linked	rs2229611	A	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×3.5	근거 A
GAA	GAA — Pompe disease	rs104894898	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
GALT	GALT N314D	rs28933989	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
GALT	GALT Q188R — Galactosemia	rs76157638	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
GBA	GBA N370S — Gaucher	rs5030796	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
GBA	GBA L444P	rs28933384	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
GJB2	GJB2 M34T	rs74315451	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.5	근거 B
GJB2	GJB2 35delG — 청각 장애 (Asian common)	rs80338939	D	—	미검출	KOR0.03EUR0.02	×3.5	근거 A
GJB2	GJB2 235delC — Asian-specific	rs104894396	A	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×3.5	근거 A
GJB6	GJB6 — DFNB1 deafness	rs1801030	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.5	근거 A
HEXA	HEXA G269S	rs28940872	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
HEXA	HEXA TSD-1278+TATC — Tay-Sachs	rs104894842	I	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
HFE	HFE H63D	rs1799945	G	GG	동형(고위험)	KOR0.02EUR0.07	×1.5	근거 A
HFE	HFE C282Y	rs1800562	A	AA	동형(고위험)	KOR0.00EUR0.07	×2.0	근거 A
IDUA	IDUA — Hurler MPS-I	rs28940279	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
MECP2	MECP2 — Rett (XL female)	rs104894875	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
MMUT	MMUT — Methylmalonic acidemia	rs104894171	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
MTM1	MTM1 — XL Myotubular Myopathy	rs104894151	D	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
MUT	MUT	rs104894172	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
NF1	NF1 — Neurofibromatosis	rs28935199	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×3.0	근거 A
NPHS1	NPHS1 — Congenital Nephrotic Syndrome	rs28934874	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
OCA2	OCA2	rs28935468	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×3.5	근거 A
OTC	OTC — Urea cycle (XL)	rs28931594	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
PAH	PAH R408W — Phenylketonuria	rs5030858	T	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×5.0	근거 A
PAH	PAH IVS12+1G>A	rs5030860	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
PAH	PAH R243Q	rs62514952	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×5.0	근거 A
PMM2	PMM2 — CDG-Ia	rs61753344	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
RAG1	RAG1	rs104894183	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
RAG2	RAG2	rs104894188	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×5.0	근거 A
RPE65	RPE65 — Leber Congenital Amaurosis	rs104894845	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×3.5	근거 A
SHBG	SHBG — endocrine balance	rs6259	A	—	미검출	KOR0.25EUR0.30	×1.2	근거 C
SMN1	SMN1 SMA carrier	rs104894869	D	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×3.5	근거 A
TPP1	TPP1 — Neuronal Ceroid Lipofuscinosis	rs28937590	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
TYR	TYR — Tyrosinemia	rs28933674	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×5.0	근거 A
TYR	TYR — Oculocutaneous Albinism	rs1126809	T	CC	정상	KOR0.02EUR0.35	×3.0	근거 B

KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.

👉

통합 요약

가임력 전체 패널 (12 SNP)

확장 보인자 전체 패널 (30 유전자)

산전 위험 전체 패널 (15 SNP)

선천성 이상 전체 패널 (56 SNP · 9 카테고리)

신생아 선별 전체 패널 (50 SNP)

다음 단계 추천

도움말 + 용어집

시작하기

핵심 용어 (전체 50+개)

페이지별 한 줄 설명